1774 菰田 さんのいろんなことを調べたりするブログ

性染色体の過剰によってこのような症状がでます。

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性染色体はトリソミーやテトラソミーになっても不活性化するため、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もある。

過去の医療現場では染色体検査をせずに陰核のサイズ（5cm以下は女性など）で性別を決めていた為、戸籍とは違う二次性徴が発生し（又は二次性徴が発生せず）当人や家族に混乱が起こった。

クラインフェルター症候群（Klinefelter）
男性のみに発生。正常男性核型がXYであるのに対し、X染色体が過剰である（XXY、XXXYなど）。
発生率は500?1000人に1人、一生気づかれない場合も多い。外性器・内性器は通常の男性形である。主な症状は、女性化乳房（現れない事が多い）又は二次性徴の欠如（成人しても少年や児童的、華奢な体格、声変わりが起きないなど）、長い手足、体毛の発生が少ない又は無い、骨の発育不全や骨粗鬆症、心臓の疾患、運動能力の低下などが現れる場合もある。ほとんどの症例で精子の数が少ない為、自然的生殖では不妊であり、不妊治療に訪れた時点で発見される場合も多い、人工授精を使っての受精は可能である。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い、また心臓の疾患に掛かり易い。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出る訳では無く、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全くでないケースの方が多い。成人以降、突如二次性徴的変化が始まる事もある。オスの三毛猫もこの症候群である。
アンドロゲン不応症と良く間違われるが、アンドロゲン不応症は染色体異常では無く外見的特長は女性的であり別の症状である。

引用『ウィキペディア（Wikipedia）』